دانلود مقاله انگلیسی رایگان:مقایسه جفتهای iPSC انسانی دوزای ایزوژن انسانی شناسایی تغییرات عملکردی به طور مستقیم ناشی از جهش SCN1A مرتبط با صرع - 2020
دانلود بهترین مقالات isi همراه با ترجمه فارسی

با سلام خدمت کاربران عزیز، به اطلاع می رساند ترجمه مقالاتی که سال انتشار آن ها زیر 2008 می باشد رایگان بوده و میتوانید با وارد شدن در صفحه جزییات مقاله به رایگان ترجمه را دانلود نمایید.

دانلود مقاله انگلیسی شبکه های نورونی رایگان
  • Comparisons of dual isogenic human iPSC pairs identify functional alterations directly caused by an epilepsy associated SCN1A mutation Comparisons of dual isogenic human iPSC pairs identify functional alterations directly caused by an epilepsy associated SCN1A mutation
    Comparisons of dual isogenic human iPSC pairs identify functional alterations directly caused by an epilepsy associated SCN1A mutation

    سال انتشار:

    2020


    عنوان انگلیسی مقاله:

    Comparisons of dual isogenic human iPSC pairs identify functional alterations directly caused by an epilepsy associated SCN1A mutation


    ترجمه فارسی عنوان مقاله:

    مقایسه جفتهای iPSC انسانی دوزای ایزوژن انسانی شناسایی تغییرات عملکردی به طور مستقیم ناشی از جهش SCN1A مرتبط با صرع


    منبع:

    Sciencedirect - Elsevier - Neurobiology of Disease, 134 (2020) 104627. doi:10.1016/j.nbd.2019.104627


    نویسنده:

    Yunyao Xiea, Nathan N. Nga,1, Olga S. Safrinaa, Carmen M. Ramosa, Kevin C. Essb, Philip H. Schwartzc, Martin A. Smithd, Diane K. ODowda,⁎


    چکیده انگلیسی:

    Over 1250 mutations in SCN1A, the Nav1.1 voltage-gated sodium channel gene, are associated with seizure disorders including GEFS+. To evaluate how a specific mutation, independent of genetic background, causes seizure activity we generated two pairs of isogenic human iPSC lines by CRISPR/Cas9 gene editing. One pair is a control line from an unaffected sibling, and the mutated control carrying the GEFS+ K1270T SCN1A mutation. The second pair is a GEFS+ patient line with the K1270T mutation, and the corrected patient line. By comparing the electrophysiological properties in inhibitory and excitatory iPSC-derived neurons from these pairs, we found the K1270T mutation causes cell type-specific alterations in sodium current density and evoked firing, resulting in hyperactive neural networks. We also identified differences associated with genetic background and interaction between the mutation and genetic background. Comparisons within and between dual pairs of isogenic iPSC-derived neuronal cultures provide a novel platform for evaluating cellular mechanisms underlying a disease phenotype and for developing patient-specific anti-seizure therapies.
    Keywords: Isogenic | Induced pluripotent stem cells | Neurons | SCN1A | Genetic epilepsy with febrile seizure plus | Electrophysiology | Disease modeling


    سطح: متوسط
    تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 16
    حجم فایل: 3277 کیلوبایت

    قیمت: رایگان


    توضیحات اضافی:




اگر این مقاله را پسندیدید آن را در شبکه های اجتماعی به اشتراک بگذارید (برای به اشتراک گذاری بر روی ایکن های زیر کلیک کنید)

تعداد نظرات : 0

الزامی
الزامی
الزامی
rss مقالات ترجمه شده rss مقالات انگلیسی rss کتاب های انگلیسی rss مقالات آموزشی
logo-samandehi