دانلود مقاله انگلیسی رایگان:ژنهای پاتوژن مشخص متمایز کننده ناتوانی ذهنی و اوتیسم از فنوتیپ بیش فعالی شبکه عصبی مشترک - 2020
دانلود بهترین مقالات isi همراه با ترجمه فارسی

با سلام خدمت کاربران عزیز، به اطلاع می رساند ترجمه مقالاتی که سال انتشار آن ها زیر 2008 می باشد رایگان بوده و میتوانید با وارد شدن در صفحه جزییات مقاله به رایگان ترجمه را دانلود نمایید.

دانلود مقاله انگلیسی شبکه های نورونی رایگان
  • Distinct Pathogenic Genes Causing Intellectual Disability and Autism Exhibit a Common Neuronal Network Hyperactivity Phenotype Distinct Pathogenic Genes Causing Intellectual Disability and Autism Exhibit a Common Neuronal Network Hyperactivity Phenotype
    Distinct Pathogenic Genes Causing Intellectual Disability and Autism Exhibit a Common Neuronal Network Hyperactivity Phenotype

    سال انتشار:

    2020


    عنوان انگلیسی مقاله:

    Distinct Pathogenic Genes Causing Intellectual Disability and Autism Exhibit a Common Neuronal Network Hyperactivity Phenotype


    ترجمه فارسی عنوان مقاله:

    ژنهای پاتوژن مشخص متمایز کننده ناتوانی ذهنی و اوتیسم از فنوتیپ بیش فعالی شبکه عصبی مشترک


    منبع:

    Sciencedirect - Elsevier - CellReports, 30 (2020) 173-192. doi:10.1016/j.celrep.2019.12.002


    نویسنده:

    Monica Frega,1,2,4 Martijn Selten,1,4 Britt Mossink,2,4 Jason M. Keller,2 Katrin Linda,2 Rebecca Moerschen,2 Jieqiong Qu,3 Pierre Koerner,3 Sophie Jansen,1 Astrid Oudakker,1,2 Tjitske Kleefstra,2 Hans van Bokhoven,1,2 Huiqing Zhou,2,3 Dirk Schubert,1,5 and Nael Nadif Kasri1


    چکیده انگلیسی:

    Pathogenic mutations in either one of the epigenetic modifiers EHMT1, MBD5, MLL3, or SMARCB1 have been identified to be causative for Kleefstra syndrome spectrum (KSS), a neurodevelopmental disorder with clinical features of both intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD). To understand how these variants lead to the phenotypic convergence in KSS, we employ a loss-of-function approach to assess neuronal network development at the molecular, single-cell, and network activity level. KSS-gene-deficient neuronal networks all develop into hyperactive networks with altered network organization and excitatory-inhibitory balance. Interestingly, even though transcriptional data reveal distinct regulatory mechanisms, KSS target genes share similar functions in regulating neuronal excitability and synaptic function, several of which are associated with ID and ASD. Our results show that KSS genes mainly converge at the level of neuronal network communication, providing insights into the pathophysiology of KSS and phenotypically congruent disorders.


    سطح: متوسط
    تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 21
    حجم فایل: 5246 کیلوبایت

    قیمت: رایگان


    توضیحات اضافی:




اگر این مقاله را پسندیدید آن را در شبکه های اجتماعی به اشتراک بگذارید (برای به اشتراک گذاری بر روی ایکن های زیر کلیک کنید)

تعداد نظرات : 0

الزامی
الزامی
الزامی
rss مقالات ترجمه شده rss مقالات انگلیسی rss کتاب های انگلیسی rss مقالات آموزشی
logo-samandehi