با سلام خدمت کاربران در صورتی که با خطای سیستم پرداخت بانکی مواجه شدید از طریق کارت به کارت (6037997535328901 بانک ملی ناصر خنجری ) مقاله خود را دریافت کنید (تا مشکل رفع گردد).
ردیف | عنوان | نوع |
---|---|---|
1 |
Comparisons of dual isogenic human iPSC pairs identify functional alterations directly caused by an epilepsy associated SCN1A mutation
مقایسه جفتهای iPSC انسانی دوزای ایزوژن انسانی شناسایی تغییرات عملکردی به طور مستقیم ناشی از جهش SCN1A مرتبط با صرع-2020 Over 1250 mutations in SCN1A, the Nav1.1 voltage-gated sodium channel gene, are associated with seizure
disorders including GEFS+. To evaluate how a specific mutation, independent of genetic background, causes
seizure activity we generated two pairs of isogenic human iPSC lines by CRISPR/Cas9 gene editing. One pair is a
control line from an unaffected sibling, and the mutated control carrying the GEFS+ K1270T SCN1A mutation.
The second pair is a GEFS+ patient line with the K1270T mutation, and the corrected patient line. By comparing
the electrophysiological properties in inhibitory and excitatory iPSC-derived neurons from these pairs, we found
the K1270T mutation causes cell type-specific alterations in sodium current density and evoked firing, resulting
in hyperactive neural networks. We also identified differences associated with genetic background and interaction
between the mutation and genetic background. Comparisons within and between dual pairs of isogenic
iPSC-derived neuronal cultures provide a novel platform for evaluating cellular mechanisms underlying a disease
phenotype and for developing patient-specific anti-seizure therapies. Keywords: Isogenic | Induced pluripotent stem cells | Neurons | SCN1A | Genetic epilepsy with febrile seizure plus | Electrophysiology | Disease modeling |
مقاله انگلیسی |
2 |
m:3243A > G-Induced Mitochondrial Dysfunction Impairs Human Neuronal Development and Reduces Neuronal Network Activity and Synchronicity
m:3243A > G-Induced Mitochondrial Dysfunction Impairs Human Neuronal Development and Reduces Neuronal Network Activity and Synchronicity-2020 Epilepsy, intellectual and cortical sensory deficits,
and psychiatric manifestations are the most frequent
manifestations of mitochondrial diseases. How mitochondrial
dysfunction affects neural structure and
function remains elusive, mostly because of a lack
of proper in vitro neuronal model systems with mitochondrial
dysfunction. Leveraging induced pluripotent
stem cell technology, we differentiated excitatory
cortical neurons (iNeurons) with normal (low
heteroplasmy) and impaired (high heteroplasmy)
mitochondrial function on an isogenic nuclear DNA
background from patients with the common pathogenic
m.3243A > G variant of mitochondrial encephalomyopathy,
lactic acidosis, and stroke-like episodes
(MELAS). iNeurons with high heteroplasmy
exhibited mitochondrial dysfunction, delayed neural
maturation, reduced dendritic complexity, and fewer
excitatory synapses. Micro-electrode array recordings
of neuronal networks displayed reduced
network activity and decreased synchronous
network bursting. Impaired neuronal energy metabolism
and compromised structural and functional
integrity of neurons and neural networks could be
the primary drivers of increased susceptibility to
neuropsychiatric manifestations of mitochondrial
disease. |
مقاله انگلیسی |
3 |
پرورش بک کراس ( چند پشت به عقب برگشتن) با کمک نشانگرT برای مقاومت ترکیبی نسبت به زنگار در گندم
سال انتشار: 2015 - تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 6 - تعداد صفحات فایل doc فارسی: 14 گونه گندم HD2932 هندی که به میزان زیادی کاشته میشود اما حساس به زنگ است، برای ایجاد مقاومت به زنگار توسط انتقال به کمک نشانگر ژنهای Lr19, Sr26 , Yr10. بهینه شد. فرآیند انتخاب بخشهای پیش و پس زمینه ، برای انتقال ژنهای هدف با بازیافت ژنوم HD2932. تمرین شد. خطوط نزدیک ایزوژنی (NILs) از HD2932 که حامل Lr19, و Sr26 , Yr10 بود از دو بک کراس با والد راجعه HD2932. تولید شد. انتخاب با کمک نشانگرِ پیش زمینه NILs با 94.38–98.46% از ژنوم HD2932 ؛ بازیابی سریع NILsهای حامل Lr19, Sr26 and Yr10 را تسهیل مینمود. در نسل BC2F2 ، NILsها با هم امیخته شدند و دو ترکیبات ژنی از Lr19+Yr10, Sr26 + Yr10 و Lr19+Sr26 تولید شدند.. در مجموع، 16 نسل از دو ژن، از ترکیب NILsها ی دارای خواص والدین از HD2932 تولید شدند که برای تسهیل جایگزینی HD2932 مستعد با سه تا از 16 خطوط بک کراس بهینه شده بامقاومت در برابر زنگار تحت کشت هستند.
واژه های کلیدی: انتخاب به کمک نشانگر | انتخاب پیش زمینه و پس زمینه | بازیابی ژنوم | آفت زنگ برگ | زنگ ساقه و زنگ زرد |
مقاله ترجمه شده |