دانلود و نمایش مقالات مرتبط با Thyrotropin-Releasing Hormone::صفحه 1
دانلود بهترین مقالات isi همراه با ترجمه فارسی 2

با سلام خدمت کاربران در صورتی که با خطای سیستم پرداخت بانکی مواجه شدید از طریق کارت به کارت (6037997535328901 بانک ملی ناصر خنجری ) مقاله خود را دریافت کنید (تا مشکل رفع گردد). 

نتیجه جستجو - Thyrotropin-Releasing Hormone

تعداد مقالات یافته شده: 1
ردیف عنوان نوع
1 گیرنده عصبی تیروتروپین آزادکننده هورمون جهش بی معنا(P81R) در کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی
سال انتشار: 2016 - تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 5 - تعداد صفحات فایل doc فارسی: 12
زمینه: کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی جدا شده (CCH) نادر است و از تشخیصTSH بر اساس برنامه های غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در انگلستان (CH)طفره می رود. بر این اساس، ژنتیک، تسهیلات تشخیص و درمان موارد خانوادگی را تعیین می کند. عللی شامل TSH زیر واحد (TSHB) و جهش های عضو 1 ابر خانواده¬ی Ig (IGSF1) ، تنها با دو گزارش قبلی از دو آللی، جهش های بسیار مخرب در ژن گیرنده TRH (TRHR) شناخته شدند.
شرح مورد: یک نوزاد دختر مبتلا به زردی طولانی مدت نوزادان، یافت شد که CCH جدا شده دارد، با 2. 2 TSH میکرو واحد بر لیتر (محدوده مرجع 0.4 -3.5) و T4 آزاد 7.9 پیکو مول بر لیتر (61/0 نانو گرم بر دسی لیتر) (محدود مرجع 7/10 الی 8/21 پیکو مول بر لیتر). از آنجا که جهش هایTSHB یا IGSF1 معمولا با عمق زیاد یا CCH مرتبط با X همراه است، TRHR، تعیین توالی شد و یک جهش هموزیگوت (p.P81R)، مشخص شد که جایگزین آرژنین برای باقی مانده پرولین بسیار حفاظت شده در گذرنده مارپیچ 2 می باشد. مطالعات کاربردی، نمود غشای سلولی طبیعی و محلی سازی TRHR جهش را نشان دادند؛ با این حال، توانایی آن در اتصال برچسب موجی TRH و سیگنال از طریق Gq_ به طور قابل توجهی به احتمال بسیار زیاد به دلیل اعوجاج ساختاری گذرنده مارپیچ 2 مختل شد.
نتیجه گیری: در دو گزارش دو آللی قبلی، جهش های بسیار مخرب TRHR (بی معنا؛ R17 * در قاب حذف و تنها تعویض اسید آمینه؛ (P [S115-T117del A118T] با CCH در ارتباط بوده است؛ با این حال، ما اولین زیان را توصیف کردیم، نقصTRHR بی معنا مرتبط با این فنوتیپ، و از آن مهمتر، محل اسید آمینه جهش یافته (پرولین 81)، اهمیت کاربردی مارپیچ گذرنده دوم به عنوان واسطه اتصال هورمون و فعال شدن گیرنده را نشان می دهد.
مقاله ترجمه شده
rss مقالات ترجمه شده rss مقالات انگلیسی rss کتاب های انگلیسی rss مقالات آموزشی
logo-samandehi
بازدید امروز: 12664 :::::::: بازدید دیروز: 0 :::::::: بازدید کل: 12664 :::::::: افراد آنلاین: 55