دانلود و نمایش مقالات مرتبط با ataxia::صفحه 1
بلافاصله پس از پرداخت دانلود کنید
نتیجه جستجو - ataxia

تعداد مقالات یافته شده: 2
ردیف عنوان نوع
1 اختلالات عصبی راه رفتن در دوران کودکی
سال انتشار: 2018 - تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 5 - تعداد صفحات فایل doc فارسی: 17
تعداد بیشماری از بیماری های عصبی وجود دارد که ممکن است بصورت اختلالات راه رفتن در دوران کودکی ظاهر شود. شم بالینی و تجربه در تشخیص این اختلالات بسیار مفید هستند، برخی از اصول اساسی ِارزیابی و تشخیص، برای تعیین پدیده شناسی و دوره زمانی ، محلی سازی عصب شناسی مفید هستند. در این مقاله ما بر برخی از شایع ترین اختلالات حرکتی ناشی از طرز قرار گرفتن بدن (از جمله اسپاستیسیت و دیستونی یا همان بدقوامی ماهیچه)، حرکات وارده (از جمله کوریا و میوکلونوس) و اختلالات کنترل نرون های حرکتی (از جمله اختلالات عصبی-عضلانی و آتاکسی) تمرکز داریم. شماری از مطالعات موردی برای تشریح مفاهیم واقعی صورت گرفته است.
کلمات کلیدی: آتاکسی | کوریا | دیستونی | اختلالات راه رفتن در دوران کودکی | میوکلونوس | اسپاستیسیت
مقاله ترجمه شده
2 Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database
پاتوژنز در سندرمهای POLG: سرور و پایگاه داده پیش بینی بیماری پاتوژن گاما DNA-2017
DNA polymerase gamma (POLG) is the replicative polymerase responsible for maintaining mitochondrial DNA (mtDNA). Disorders related to its functionality are a major cause of mitochondrial disease. The clinical spectrum of POLG syndromes includes Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), childhood myocerebrohepatopathy spectrum (MCHS), myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (MEMSA), the ataxia neuropathy spectrum (ANS) and progressive external ophthalmoplegia (PEO). We have collected all publicly available POLG-related patient data and analyzed it using our pathogenic clustering model to provide a new research and clinical tool in the form of an online server. The server evaluates the pathogenicity of both previously reported and novel mutations. There are currently 176 unique point mutations reported and found in mitochondrial patients in the gene encoding the catalytic subunit of POLG, POLG. The mutations are distributed nearly uniformly along the length of the primary amino acid sequence of the gene. Our analysis shows that most of the mutations are recessive, and that the reported dominant mutations cluster within the polymerase active site in the tertiary structure of the POLG enzyme. The POLG Pathogenicity Prediction Server (http://polg.bmb.msu.edu) is targeted at clinicians and scientists studying POLG disorders, and aims to provide the most current available information regarding the pathogenicity of POLG mutations.
Keywords: POLG syndrome | DNA polymerase gamma | Mitochondrial disorder | Pathogenicity prediction | Patient database | Mutation database
مقاله انگلیسی
rss مقالات ترجمه شده rss مقالات انگلیسی rss کتاب های انگلیسی rss مقالات آموزشی